效率高，无需标签，谷歌团队用AI挖掘临床数据，改善基因发现和疾病预测，登Nature子刊

近日，Google Research 的基因组学团队在利用高维临床数据（HDCD）表征疾病和生物学特征方面取得进展。他们提出无监督深度学习模型 REGLE，可发现基因变异与 HDCD 间的关联。REGLE 利用变分自动编码器模型，通过学习 HDCD 的非线性、低维、解纠缠表示，对每个编码坐标进行 GWAS，再用多基因风险评分创建特定疾病或特征的 PRS。该模型计算效率高，无需疾病标签，还能整合专家定义知识信息。其包含的临床相关信息超出现有专家定义特征所捕获的信息，能改善基因发现和疾病预测。